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楼主: 吴锦轩

脊髓小脑性共济失调:20年,我遇见2000个“企鹅”家族 | 医者 ...

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发表于 2022-12-9 15:53:54 | 显示全部楼层
哎~,我也是太早就知道这些事了,这些年一直活的很累,担心自己有,但又不敢去做检测,现在到了结婚的年纪,又害怕害了下一代,但是检测出来自己的婚姻又怎么办,太难了[大哭]
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发表于 2022-12-9 15:53:59 | 显示全部楼层
我妈妈是小脑萎缩导致的共济失调,我这两年打算怀孕,在上海有哪家医院可以检测我是否有被遗传呀?现在好担心[大哭]
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发表于 2022-12-9 15:54:54 | 显示全部楼层
请问:您母亲做过基因检测吗?是否找到致病基因?
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发表于 2022-12-9 15:55:38 | 显示全部楼层
我妈妈没有做过基因检测,要去哪里可以做呢?
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发表于 2022-12-9 15:56:00 | 显示全部楼层
可以在好大夫在线上挂顾卫红医生的号,远程咨询她。
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发表于 2022-12-9 15:56:22 | 显示全部楼层
好的,谢谢
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发表于 2022-12-9 15:57:10 | 显示全部楼层
你好,家族都做过基因检测吗
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发表于 2022-12-9 15:57:25 | 显示全部楼层
我家族里做了三十多人四代都记录在案,因为我孩子三岁基因检查确诊,我二十几年来一直在寻索此病的塑源,为我的孩子家人寻找解决治疗有效的方案!
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发表于 2022-12-9 15:58:00 | 显示全部楼层
你做基因检测后如果确诊被遗传,那怀孕的话就必须做第三代试管婴儿来筛选健康的胚胎,不要有侥幸心理去自然受孕(指夫妻同房)。因为凡父母任何一方有这遗传病,就有50%的几率遗传给下一代。
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发表于 2022-12-9 15:58:39 | 显示全部楼层
今年上海元和生物,北京大学药学院,复旦大学生命科学院等等好几家科研单位强强联手,准备研究基因遗传病的药,未来可期。遗传性脊髓小脑萎缩只是罕见病的其中一种,还有太多太多的罕见病折磨着病患!
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