5周岁男娃确诊噬血细胞综合征（PTEN基因点致病），后期 ...

希望在身边

来源：噬血细胞综合征之家      

       我家是男娃，2017年10月16日出生。2022年7月确诊噬血细胞综合征，现已做完移植。孩子在治疗期间，三次发病，因及时抢救而化险为夷。目前孩子状态良好，6月份大查结束后就可以回家了。现在把我们的经历整理一下，给大家做个参考。
治疗过程：
       2022年7月5日孩子持续高烧不退，伴血小板降低；7月6日由当地大学儿科医院收住院；7月9日三系持续下降第一次住进ICU实施抢救，出现暂时性休克，上了呼吸机；7月20日确诊噬血细胞综合征并上了VP-16化疗方案；9月1日最后一疗没来得及做，抽搐昏迷，第二次进ICU抢救，再次上呼吸机；（当时噬血细胞综合征之家病友群的亮哥说我家基因结果的PTEN基因点自发突变，结合我家发育、病史和病毒反复感染，高度怀疑我家这个PTEN基因点有致病性的问题，所以出现反复感染及噬血脑病的症状，导致常规治疗效果不好）。9月9日转普通病房，醒后失忆，常规检查没有发现病因；9月10日转运至北京，确诊需要移植，调整化疗方案后准备移植。

       9月31日记忆慢慢恢复，进移植仓接受清髓；10月2日抽搐第三次抢救，再次上呼吸机；10月12日进行骨髓移植手术；10月13日进行脐带血移植+外周血回输；11月2日出移植仓转普通病房，做抗排异、抗感染治疗；11月20日相继感染巨细胞、EB病毒、腺病毒、淋巴肿大等；12月15日病毒转阴；

       2023年1月13日三月大查结束日出院。2月9日住院输丙球提升免疫力。预约4月10日6月大查。

心得：
       1、确诊前，父母一定要稳住自己。这时没有针对性的治疗，孩子状况可能持续变遭，时不时还要签病危通知书，人的心态时最崩溃的。我家孩子持续40度左右高烧不退，内脏受损，胸部积液要靠相关检查才能排除。
       病友提醒：不要乱听非噬血患者的主意，噬血病人的病情与其他疾病不痛，别人无法感同身受，不懂的人有些主意可能是馊主意。医生告诉你很严重的时候，你不要过于担心，医生可能说的是最坏的情况。当然，也可能就是很严重。医生告诉你情况好转，不要掉以轻心，这个病瞬息万变。孩子妈妈前期在病友论坛和论坛病友群学习了不少知识，对噬血细胞综合征的初期了解很有帮助。
       2、治疗过程中，不能全靠医生，父母也要随时观察孩子的状况。做一个称职的父母，照顾好自己的孩子，因为生命只有一次。我的孩子历经三次抢救，每次都是妈妈第一时间发现情况不对，当机立断拯救了孩子的性命（孩子妈妈大部分经验取决于该噬血论坛的病友群）。我也看到很多孩子家长在孩子情况尚未乐观的时候竟然在刷抖音，追电视。
       3、听医生的意见，因为没有一个医生是不想孩子治好的。我们一直奉行的就是医生和家长共同为孩子生命护航。孩子的恢复状况在同期治疗孩子中效果也是最好的之一。
       4、选择有经验的医生比选择好的医院更有利于孩子病情。噬血细胞综合征的诊治不同于其他疾病，一些地方三甲医院的治疗经验还是不足于北京。
       5、不能心存侥幸，对待噬血一定要慎重。因为我家孩子多次复发，虽然移植也有风险，但是也只有移植才能挽救孩子生命了。在我们决定移植的时候，连骨髓库的供者都没有等，直接用自己的半相合移植的，后面发生的事情证明了我们选择的正确性。
       6、移植不是万能的，移植也有风险。做好移植准备工作，移植结束护理更重要。不要成于移植、败给护理。
       7、不要忘记让孩子学习，无论孩子多大。我们的孩子本身已经在学习上比同龄孩子耽误了，为什么停止学习呢？是认为孩子好不了，还是聪明到不需要学习了？父母给孩子灌输的知识，也是苏醒孩子坚强的意志，为孩子打败病魔提供动力。我家孩子因为听的名人故事比较多，所以多痛苦都不怕，每次痛苦的检查后，他还会问他这样乖不乖，以后是不是可以成为一个伟大的人。

来源：噬血细胞综合征之家 病友群