妇科肿瘤的遗传性怎么防治更科学有效

星空者

肿瘤早已严重威胁到人类健康，成为造成人类死亡的世界第二大因素。2022年国家癌症中心发布数据显示，我国总体癌症发病率和死亡率呈持续上涨趋势。乳腺癌、子宫内膜癌、宫颈癌、卵巢癌等妇科肿瘤稳居女性癌症新发癌症例数的前十名。
愈来愈多的女性朋友高度重视起常规体检，体检中心去一趟，防癌新项目来一套。但是依然有些人尽管年年常规体检，可是发觉癌症就已是晚期，这是为什么呢？
关键就是，常规体检并不能发觉任何早期癌症，特别是一些会遗传的癌症。


遗传性肿瘤怎么理解？
癌症确实能根据常规体检早发现、早治疗，可是，非是全部癌症都可以通过常规体检筛查出来。比如稳居妇科肿瘤死亡率榜首卵巢癌，因为早期症状并不明显，所以早期的诊断率并不是很高。一些会遗传的癌症，比如遗传性乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌，并没有发病之前压根没有症状，普通的常规体检难以发觉。而有5%～10%的妇科肿瘤与亲属遗传史有关。
遗传性肿瘤，这个医学名词逐渐走进大众视野来源于美国电影演员安吉丽娜·朱莉。2013年，她在自传《我的医疗选择》中称，因为母亲罹患卵巢癌去世，她通过基因检测明确自己遗传携带BRCA1基因突变，医生预测她患乳腺癌和卵巢癌的概率分别是87%和50%，所以她选择进行双侧乳腺切除术和双侧卵巢、输卵管切除术，从而降低患癌风险。然而，这也不是大多数女性的选择。
遗传性肿瘤具有家族性聚集倾向，不过一般发病年龄较早，并且在持续几代中存在。假如有些家庭中有多代多名家族成员罹患癌症，还要想到可能会有遗传因素在其中发挥着功能。
到目前为止，超过100种遗传性肿瘤易感综合症被发现。与遗传相关的常见妇科肿瘤包括遗传性乳腺癌/卵巢癌综合症，其特征在于家族中多名人员罹患乳腺癌和/或卵巢癌，男性产生乳腺癌和前列腺癌的风险也显著升高，可遗传的BRCA1/BRCA2基因突变就是说导致该综合症的原因。此外，Lynch综合症（又叫遗传性非息肉病性结直肠癌）、Peutz-Jeghers综合症（又叫黑斑息肉综合症），及其相对性少见的PTEN基因突变的Cowden综合症、TP53基因突变的Li-Fraumeni综合症等，都是遗传性肿瘤易感综合症。
家族成员都是会患病吗？
遗传性肿瘤家族的组员都势必会罹患肿瘤吗？答案是肯定的。
遗传性肿瘤家族通过遗传将该致病突变基因传递给家庭中的多位组员，导致带着该致病突变基因中的一员患某种或几种肿瘤患病风险性明显增加，其实就是出现癌症的易感性增加。例如，遗传性乳腺癌/卵巢癌家庭中BRCA1基因突变携带者，到80岁时终身卵巢癌患病风险性为44%，BRCA2基因突变携带者到80岁时终身卵巢癌患病风险性为17%。因而，带着该基因突变的女性不一定都是会患卵巢癌，只不过比正常人群患病风险性要高一些。
与遗传相关的妇科肿瘤常呈现出常染色体显性遗传特点，因而基本规律为，父母双方假如其中一方带着致病基因，其子女中约有50%的患病概率，并且遗传与性别无关，男女患病概率并没有差异，在持续几代中都存在着。
自检是否带着突变基因
有以下情形的女性，需要特别注意自己是否带着遗传性肿瘤的致病突变基因：直系血亲含有卵巢癌或乳腺癌患者；在绝经前得了卵巢癌或乳腺癌，或是同时得了多个肿瘤，如乳腺癌、卵巢癌；家族含有男性乳腺癌病患，甚至还有前列腺癌病患；直系血亲中有患子宫内膜癌或结直肠癌病患；直系血亲含有两个及多个其他肿瘤患者。
怎样尽早了解自己是否带着恶性肿瘤致病基因呢？答案就是最近几年很“火”的基因检测。这类遗传性肿瘤可以通过基因检测和遗传咨询得以早期预防、早期诊断和治疗。


人人都要做基因检测吗？
答案是否定的。选取基因检测有两种目的，首先是筛查具备恶性肿瘤遗传倾向的个人和家族，第二就是筛查能够进行药物治疗潜在靶点。因而，不建议每个人都开展基因检测。有相关需求的患者，推荐到医院的遗传病专科门诊资询。
如果确实是遗传性肿瘤家族基因突变携带者或家族成员，推荐定时监测和随访，以期早期预防、早期诊断和早期治疗。比如，携带BRCA基因突变的女性朋友，或者即使未检测到BRCA基因突变但确立存在卵巢癌或乳腺癌家族史的女性朋友，需要进行比较频繁的妇科肿瘤检测，可以从35岁开始每隔6个月开展盆腔检查、经阴道超声检查和血清肿瘤标记物CA125的检测等；身患Lynch综合征的女性朋友，可以从20～25岁开始每一年开展结肠镜检查，从30～35岁开始或者从家族成员初次确诊Lynch综合征相关肿瘤最早年龄前5～10年开始，每一年开展妇科检查取样和经阴道超声检查，以筛查子宫内膜癌和卵巢癌。
怎样孕育身体健康子孙后代？
对于患恶性肿瘤的年轻女性患者，在疾病确诊或基因检测确立后，推荐前去遗传病专科门诊开展肿瘤遗传咨询，在遗传咨询医生指导下开展个体化的生育力和内分泌功能有效保护。对于携带致病基因的高危健康女性，同样的有必要开展生育计划具体指导，可以通过试管婴儿植入前胚胎遗传学检查和产前诊断，防止子孙后代携带恶性肿瘤致病性突变基因，以降低子孙后代患病的机率。