卟啉病：曾与死神擦肩的我，依然笑对人生｜生而不凡

心简若素

中国第一批罕见病目录：92

“这世上只有一种真正的英雄主义，那就是认清生活的真相后，还依然热爱它。”罗曼·罗兰的这句箴言，正是本期主人公的心声——
我一直在想，22岁那年，如果没有那么拼命地准备考研，是否就不会遭遇之后这三年与病痛朝夕相伴的日子？
在那之前，和许多普通女孩一样，我有疼爱我的爸爸妈妈，一路顺利地读书、升学——考入理想的大学，学习英语教育专业。大三下学期就确定了考研的目标，憧憬着在南开大学继续深造。


高考前，我曾落下胃痛的毛病，所以，为了避免压力过大导致旧病复发，我早早开始考研备战——每天清晨5点就起床读英语，白天如果没课就刷题、背单词，每天晚上挑灯夜战到12点，5小时后又是新一天的奋斗。
不料，开始备考两个月后的一个夜晚，我突然感觉双腿无比疼痛，好像有无数虫子在爬，恨不能用手揪出来，疼得我一晚上没睡着觉。


好不容易熬到第二天早上，我惊恐地发现自己出现了尿红。接着又开始剧烈的腹痛、胃痛，仿佛有一只带刺的手，在扯着拧着我的胃、肚子，疼得我在床上打滚哭喊。
家人赶紧带我去看急诊，一针止痛针才让我得以安眠。我多么盼望一觉醒来，发现这一切只是个噩梦，没想到，这个梦注定要更漫长一些。止痛针效果渐渐褪去后，剧烈的腹痛、胃痛又再次折磨我……


爸妈又赶紧带我转去了省城最好的医院。经过B超、验血等一系列检查、会诊，等来的却是医生无奈的歉意：“对不起，我们没见过这个病，治不了。”
我们一家如遭晴天霹雳，我唯有依赖一支又一支的止痛针度日。直到五天后，这种疼痛才逐渐缓解。


爸爸妈妈仔细地回忆起，生下我之后，妈妈曾患上卟(bǔ)啉(lín)病，也经常疼痛，断断续续疼了三年，此后却再没发过病。莫非我也得了相同的病？那么，希望我的病痛也能就此消失。
然而，不出两个月，病痛再次袭来。这次，我终于得到确诊——确实是卟啉病（porphyria），一类由于代谢障碍导致卟啉化合物过量积聚的遗传代谢病。


这次，严重的发作把我推到了生死边缘。持续地胃痛、腹痛、背痛、四肢疼痛，呕吐、便秘，吃不了饭、喝不了水……
我一度昏迷，被送进ICU抢救——抽搐的我被绑在病床上， 身上插满各种管子，多器官濒临衰竭。病危通知书一次次下到家人手中。
亲朋好友们轮流守护着我，爸爸手里的烟一根接着一根，妈妈嗓子已经哭哑了，哀求着医生再想想办法。但医生也无能为力，反而劝我爸妈准备后事……


可有哪对父母会这样舍弃自己的孩子？哪怕是冒着会半路失去我的巨大风险，爸妈决定用救护车送我去北京最好的医院，再最后搏一把。
我仿佛感知到了父母的祈求，在求生意志的坚持中苏醒了过来。尽管止痛针已经止不住我的疼痛，但在20多个小时的一路颠簸中，我们仍然相信着，希望就在前方。


在北京，我得到更进一步的确诊——急性间歇性卟啉病，目前尚没有根治的特效方法。在国外，可以用血红素缓解病情；但国内没有批准血红素的临床应用，只能采用高糖疗法，具体效果不能保证。
我一边尝试高糖疗法，一边依靠止痛针缓解剧痛。止痛针的最低间隔是6小时，我常常忍着剧痛数到6个小时结束，再苦苦求着医生再打一针。半个月后，我终于有了好转。


此后，卟啉病不定期地就会来找我。有时间隔一个月，有时出院第二天又犯病，月经、劳累、感冒都可能诱发。但，高糖疗法只在极少数医院施用。每次发作我都得从一千多公里之外赶去北京。经历20天左右的治疗休养，才能恢复。
父亲因此无法工作，母亲患上了抑郁症，原本幸福的家庭一步步债台高筑。值得欣慰的是，休学一年后，我重返校园，在断断续续的发病中，坚持完成了大学学业。


现在的我一边在家休养，一边兼职着英语教学的工作。也许过两年，身体稳定下来，我还可以继续追寻，当年的读研梦！
尽管，疾病仍有发作的可能，但我已不再像当初那般焦虑和恐惧。感谢家人、朋友、医生为我的付出，让我深深感受着人间的爱与希望。


妈妈时常为我惋惜，本该展翅高飞，却被病痛剪去了双翼。但我并不感到难过，反而感谢这段与病魔抗争的经历！
在这个世界上，还有什么比经历死亡更能让人认清自己、认清人生？认清生活的真相，我便能够更加勇敢地笑对一切！
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故事｜皓宇，根据主人公自述改写
漫画｜晶皮豆芽
图解｜Echo、freepic
特别感谢河北医科大学第二医院内分泌科张松筠医生的指导。
本期故事素材由卟啉关爱中心提供。该组织由卟啉病患者和家属于2016年发起成立，旨在为病友提供就医、用药建议及其他帮助，消除社会对卟啉病患者的歧视和误解，推动卟啉病相关研究，促进社会保障相关政策的出台。
微信：卟啉关爱中心1（公众号）
QQ：244526101（病友群）


— 罕见病 · 生而不凡 · 暖心科普系列 —
由遗传学与罕见病科普公益项目豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。
暖心科普系列的制作经费全部来自公益募集，获评2020年度果壳科普杰出贡献奖。希望有你的爱心注入我们的努力，一同创作更精彩的科普故事。

不会武功的陆小凤

太感同身受了，痛不欲生……

丶逝水年华

我去年7月得的急性间歇性卟啉病，到现在已经发作6次了，第5次发作的时候我就痛苦得想自杀不想活着了，还好我的家人朋友们没有放弃我，我不会再放弃了

虞翊

一定别放弃，我得过5-6次，记不清楚了，因为我已经3年没发作了，也生宝宝了