你好，我是万分之一的普通人International Rare Disease Day ...

落叶而知秋

源起

国际罕见病日是每年二月的最后一天。
2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
点击观看《万分之一的普通人》 [1]

截至2023年初，全球罕见病数量多达10867种，然而有相应治疗方案的病种不到10%，这意味着90%的罕见病患者面临无药可医。目前国内约有2000万罕见病患者，约1800万患者，每一天，都在黑暗中度过。

蔻德罕见病中心（CORD）将国际罕见病日引入中国，作为国内规模最大、最具影响力、最为专业的患者组织， 蔻德致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学机构、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，持续为患者社群孵化和赋能，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的药物可及性，推动医患交流及科研转化，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业的发展。

看过视频的你，也许会发现七位出演者不同往常，这一次，我们希望人们可以看到故事的B面。我们在和罕见病患者们相处的过程中，时常会感受到他们身上积极、阳光的一面，无论他们走过了怎样的至暗时刻。

这样的重生，可以为我们带来力量，他们值得、也应该被看见。

我们和七位“万分之一的普通人”对谈后，留下了他们的故事。




七度 冲浪教练 自信、阳光  罕见病种：泛发性脓疱型银屑病( generalized pustular psoriasis， GPP)

从满身“牛皮”到破茧重生

1993年10月，我出生了。自懂事起，我就有皮肤病，身上一块块的红斑，不停的瘙痒、掉皮。我每天抓挠，却又不敢让别人看见。至于怎么会有这一身“牛皮”，已经无法追溯，那时我还太小，没有任何记忆，大人们告诉我，是在我不到一岁时的连续高烧后出现的。

八岁那年，我正读小学二年级，身上一块块的红斑竟然长成了一块又大又厚的“世界地图”。在乡里的医院，我轮番的吃药、打针也阻止不了这张地图的快速扩张。那时候，父亲在外面做苦活，母亲在家给人补鞋，我长年累月的用药，拖累着家里的生活。最后，医院没辙了，大人也妥协了，我只能每天在床上躺着，毫无办法。

我的生命似乎都用在生病，病重，复发，好转，病重的往复中了，我时常想着以后要以什么方式结束这一切，结束这趟孤独的人生旅途。带着这样的想法，我离开了和我一起打工的亲戚，去了很远的工厂上班。

晚上，我一个人偷偷从厂里跑出去，走到城边的火车道上，躺在火车道上，看着繁星点点的星空，回想自己的人生。吹着冷冷的夜风，我又慢慢转身走了回去，心里期待着来一辆火车。同时也害怕火车真的来了，自己有没有勇气躺在火车道上。我不确定自己会不会逃避，会不会懦弱，会不会怕死躲开。我慢慢走到刚开始的地方，又坐了下来，想了很久很久，始终没有等到火车，只擦了擦落下的眼泪。回工厂的路上，我买了份蛋炒饭。在宿舍里，看着手里的蛋炒饭，我心里默默的笑着对自己说，“这就是你要过的人生啊，这就是你的命啊。”我心里在笑，可脸上的泪水却止不住了。几天过后，脓疱减减少了，红皮也没了。那次后，我看开了很多。既然死都没什么大不了的，那我活就活出个人样，活出自己想要的人生。

人到绝处是重生。当红斑块又一次一块块的长在了一起，我毫无办法的时候，一个偶然的机会，我进入了病友圈，仿佛一下子走进了心灵的家园。我看见了一个又一个的病友讲述自己的故事、分享治疗经验。每个人都有痛彻心扉的故事，都有苦不堪言的过往，他们努力战胜病魔，走出阴霾，改变命运，活出自我。我告诉自己要像他们一样，活出自己精彩的人生。

当看到有的病友因病以致工作、生活、事业跌到谷底。又看着他拼命锻炼、努力治疗，自己走出疾病，追求自己想要的生活。他们一个又一个战胜了这个号称不死癌症的疾病，一步步实现着自己的理想，认真生活，我被深深的感染了。

我坚信我也可以。我开始调整心态，还给自己买了跑步机和自行车开始锻炼身体。虽然在之后的日子里，我的“牛皮”也时常复发，在自己实在坚持不下去的时候，我总会去病友圈看看那些还在努力的病友，鞭策自己要像他们一样加油。

我认识了越来越多的朋友，他们很坚强，虽然他们不是伟人，不是名人，只是普通人。但他们有一颗美丽的心，大家在相互鼓励，彼此温暖，默默给予着。用自己的实际行动和亲身经历感化每一刻孤独的心，帮助他们挣脱心理的阴影，慢慢的走出自卑与迷茫。
罕见病种介绍

GPP是一种罕见却严重的皮肤病，与普通银屑病有明显的区别，需要单独诊断。GPP的临床表现为红斑基础上急性发作的多发无菌性脓疱，分布密集广泛，脓疱融合形成片状脓湖，同时伴有发热、肌痛、白细胞增多等中毒症状。GPP可反复复发急性发作，也可呈持续性发病。可伴发肝肾损害，也可因继发感染、器官功能衰竭而危及生命。  


志军 病症：反复骨折，有明显肢体影响，轻微的碰撞，也可能会造成严重的骨折，所以又称“瓷娃娃”。罕见病种：成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）

每个人都是一颗完整的水晶球，你只看到了我的一面

我一共骨折过31次，可我还是蛮执拗的，完成了20分钟轮椅滑四公里挑战。平时喜欢时尚穿搭、会摄影、会参与融合舞蹈活动。

关于时尚穿搭，这个说起来还挺神奇的，我22岁之前都没有接触过，因为小时候基本都是家教。后来，我和病友社群里的一些朋友经常聚会，然后我发现很多病友在买衣服方面确实是有些困难，因为要根据不同的场合，重新搭配服装。

但我发现有一些病友，他们甚至连一双出门的鞋子都没有买，经常穿拖鞋出门，因为疾病影响了身高嘛，所以通常买的成人衣服可能会偏大，看上去很像”戏服”。

朋友们本身年龄已经不小了，奔三了。那个时候开始，我就觉得穿搭这件事情好像还是蛮重要的。后来我就收集了一些资料，然后做了一系列的分享。

我很喜欢沉浸在一个事物中的感觉。在摄影的过程中，我们会发现周边事物有种一刹那的感觉，仿佛我们抓住了时光，它能够给我带来生活的能量。比如说当你emo的时候，当你想不开的时候，这些瞬间还是很治愈的。

说到普通，我觉得更像是平常心。我去年年初的时候意外受伤，经历了两次独自住院。那个时候，因为我父母不在身边，整个治疗的过程中，都是我一个人去应对，与医生沟通，入院手术等。

经过了这件事，我突然想明白了，即使已经处处小心了，但意外是无法避免的，人生的无常性，本来就充满了未知，那我们应该如何一辈子与疾病相处？就像我们要长期与疫情相处一样。

所以放平心态，每一次经历，都会让我们更加强大。
罕见病种介绍

成骨不全症，又称瓷娃娃病。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病男女的比例大约相同。


黑灯 脱口秀演员 黑灯调侃自己是“瞎讲脱口秀” 病症：现在视力仅剩下了0.02 罕见病种：青少年黄斑变性（Stargarde）

人生，就是一局游戏

我的爱好？我的爱好坚持不了多长时间，以前会看看球，现在也看不了球了，就看看新闻。每天早上醒来打开新闻：哎？昨天比赛他又输了，类似这种。

现在熬夜也熬不了，我的生物钟比大家早一点，一般十一点就睡觉了。原来有很多后半夜的比赛，都坚持不到就睡着了。每天早上很早就醒了，大概八点多，然后玩玩手机，跟大家一样。

为什么要做脱口秀？其实主要是为了病友们做宣传。传统的那些东西都不太行，我们最开始也做过公众号，找到一些国外的资讯，做翻译等等。我们也非常希望能有机构来研究我们的罕见病，产出治疗方案和用药等一系列的问题。

但我们首先需要被别人看到。在这个信息爆炸的年代，太传统的东西没有人愿意看，现在大家上班都非常忙碌，又很累，下班了我就想看看哈哈哈这种娱乐的东西，没有人要看太严肃的内容。

普通对我来说没那么重要。但这个世界是围绕普通人在运转的嘛，你如果不普通的话，有很多事情就会需要付出额外的努力去克服它。我也是大学之后，视力一点点掉下来，后面靠自己去慢慢摸索来适应的。

今后我还是会在我们自己的病友群做交流互动，也希望能为这个群体多做点事。
罕见病种介绍

青少年黄斑变性（Stargarde）也称先天性黄斑变性。大多数在8-14岁开始发病，为常染色体隐性遗传性眼病。发病原因与视网膜色素上皮细胞内脂质沉着有关，由于这类细胞的变性，致黄斑脉络膜和视网膜萎缩。


在在 时尚博主 病症：站立不平衡、 难以行走 罕见病种：脊髓小脑共济失调（Spinocerebellar Ataxias，SCA）

即使坐轮椅 我依旧爱美如初

生病前，在在是一名模特，现在每天护肤1小时的习惯仍然保留了下来。和每个爱美的女孩子一样，喜欢化妆，喜欢护肤，喜欢刷刷美妆直播。

前一阵子，我想把我的平板和电脑二手出了，寄出的时候已经确认了价格，但是收到货后，老板又要压价，我肯定不同意啊，结果老板就说：我一直以为你是对抗疾病的励志偶像呢，没想到你会这样。我当时就很无语，普通人都会拒绝的啊。

我不太爱吃甜食，但很喜欢吃辣，哈哈。虽然我的病最好不要吃辣，但我会忍不住吃点，每次吃辣的时候，我会尽量闭气，这样就不容易呛到了。因为我的疾病，所以受损了，气管开了很容易会咳呛，我会用自制力控制一下，你可以观察一下，我们平时喝水的时候是自动闭气的。

我虽然身体不好了，但和普通人一样，我对爱情仍然充满了期待，现在的我反而比以前心态轻松了很多，以前会纠结很多外在的条件，现在觉得享受爱情非常重要。我爱他，是因为我欣赏这个人，他爱我，同样也是因为他欣赏我这个人。我觉得独立自主是很重要的，首先自己做自己的港湾。希望我的另一半也是个纯粹的人，也能够享受爱情。

因为小时候的经历，我骨子里是个不服输的性格，也感谢爱给了我力量，才能让我从黑暗中走出来。
罕见病种介绍

脊髓小脑性共济失调Ⅲ型的临床特点，面肌和舌肌的肌束震颤，可以伴有眼肌的麻痹，还可以伴有感觉性周围神经病，并且出现肌肉萎缩。以慢性进行性的共济失调为主要临床特点。这种病多在成年期发病，是一种常染色体显性遗传的疾病，在神经病理水平上与帕金森病相似，Ⅲ型脊髓小脑性共济失调的主要病理特征也是多巴胺能神经元的丢失。


少春 病症：视力0.01 罕见病种：白塞病（Behcet syndrome）自述： 做过3年快递员，旅行爱好者。尽管我的世界变得很模糊，但是存在的意义和生命的价值，会更加清晰，尽管白塞损伤了我的眼睛，但是我可以用心去看世界。

出发是为了归途

视力还好的时候，我会一天走一个城市。有一次走在半路上我在看地图的时候，看到了苏州的寒山寺，突然就引起了我的兴趣，然后我就跳上了火车，在寒山寺庙里住了一晚上，接着上海，杭州，长沙，一路走，一路逛下去。

每到一个地方，我都会去体验一下这个城市的交通， 或者骑着单车去看看街上的人，小市民的生活有时候是有很多的不同之处的，听听陌生人聊天，很能够引发人的思考。

骑行最有趣的地方就是你永远不知道下一秒会遇到什么。你会不断穿梭在城市，乡间，可以看到不同的风景，也可以随时驻足，慢节奏的去体验生活。

现在，更多的时候我更愿意呆在家乡的山里，看着夕阳，我觉得它也很美。当你走过很多地方之后，最终还是要回到一块属于自己的天地，那些看厌的地方再仔细去观察的时候，也会重新再发现它的美。

等你发现了它，那些别人很执着在追求的东西，其实你已经拥有了。
罕见病种介绍

白塞病是一种全身性免疫系统疾病，属于血管炎的一种。其可侵害人体多个器官，包括口腔、皮肤、关节肌肉、眼睛、血管、心脏、肺和神经系统等，主要表现为反复口腔和会阴部溃疡、皮疹、下肢结节红斑、眼部虹膜炎、食管溃疡、小肠或结肠溃疡及关节肿痛等。需要规律的药物治疗，包括各种调节免疫的药物，不治疗则预后不好，严重者危及生命。


晓茵 驻唱歌手 视力障碍，喜欢自弹自唱 罕见病种：视网膜黄斑色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）

人类本身就存在很多差异

我最近在学习一个心理课程，里面涵盖了原生家庭、亲密关系、沟通和情绪这些部分。基本上白天上课，晚上去驻唱，目前很少有时间娱乐。主要因为我学习任务还没完成，我想着，等我把这个事情做完了，我要好好休息一下。不过每次做完一件事，马上又有新的事情进来了。

关于普通这件事，现在对我来说意味着“和别人一样”。如果我有些和别人不一样的地方，那对我来说是有些纠结的，因为异样的眼光总会带来压力。不过呢，人类本身就存在着很多差异，对吧？每个人的长相、眼睛、身高、声音，这些都是差异。生活处处都是挑战，对我来说已经习以为常了，很难分清我的生活哪些跟残障有关，哪些无关。

我平时喜欢做些甜品，南瓜饼，双皮奶这些都喜欢，然而我经常忍不住去加一些奇奇怪怪的元素进去，偶尔会变成黑暗料理，比如香辣奶油螃蟹之类的，哈哈。

我还有一件事非常喜欢，那就是和朋友一起相处，哪怕呆着，什么也不做，这样的时光也会给我带来幸福感。
罕见病种介绍

视网膜色素变性是一种非常少见的先天性遗传疾病，目前对于这种疾病还没有任何有效的治疗方法。这种疾病是一个渐进性发展的过程，一般在青少年阶段开始逐步的发病，最早期的症状一般表现为夜盲症，后来会逐步的出现视野缺损、视力下降，到中老年以后会逐步的失明。在视力下降非常明显的情况下，可以通过配戴助视器改善生活质量，除此以外没有任何有效的治疗方法。


邹杰 金融圈里的跑酷选手 擅长演讲，拍短视频 罕见病种：白化病（Albinism）

我很好，你也是

我平时喜欢听音乐，看纪录片，也会听书，算是斜杠青年吧，就是爱好非常多。当然还有一个，就是我特别喜欢走路。无论去哪座城市，只要是十公里以内，我还是愿意去走走路，因为从小就比较好动。

蹦床是最近这几年比较流行，其实我是全国最早的一批玩跑酷运动的小伙伴吧。08年那会儿就开始玩了。跑酷有一个主题：两点之间只走直线。没有任何的场地限制，在一些相对远离人群的地方，比如旧楼环境里， 可以用一些很炫酷的动作去过一些障碍。

这次拍宣传片很有意思的地方，是我刚好遇到了在广州那边的一个新的工作机会，所以最近很快就要去入职了。

没有生病的人，他们可能不太会去想这件事儿，严格意义上来讲，说弱项可能就是视力会比普通人稍微差一点，没法开车是我自己一个最大的一个遗憾，因为有一些复杂路况是自己驾驭不了的。

另外，在职场中，当大家对你不了解的情况下，因为我独特的外观，即便我对自己的外观是非常自信的。但其他人心里面确实会有一定预期的，会认为我不一定会比其他人优秀，但长时间接触下来就发现其实我和大家一样，反倒是做出了常人一样的成绩容易收获更多赞许，不过那只是因为原本对我的预期不高而已。  

我一路走过来，发现遇到的大多数都是特别好的人，我做的事情就会很顺利。或者说能够跟我站在一起的朋友也好，能够跟我站在一起共事的同事也好，他们的能量场一定是很强的。

因为很早就意识到了自己的与众不同，我觉得让罕见被看见，就是从不理解到慢慢更加包容的一个过程。我认识的病友们，他们的生命宽度比我们意识到的更广阔。

人生，就是一个慢慢修行的过程，我很好，你也是。
罕见病种介绍

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。




感谢七位出演者，人生虽然经历了黑暗，但这一次，选择把他们的勇敢与阳光分享出来。

也许，同为普通人，能够为
正在为考试失败不堪重负的你，
正在为嘈杂的工作烦恼的你，
正在为生活奔波疲累的你，
带去一丝安慰。

人与人之间相互支撑，互相看见，建立了连接，才产生了治愈的力量。患者社群作为重要的支持体系，为罕见病患者带来了温暖与希望。

蔻德一直以来致力于为身陷困境的罕见病群体，重拾平等的、有尊严、有希望的社会生活。带着这样的使命，我们步履不停。

正是因为有了多方的社会力量，以及每一位关心着罕见病群体的捐赠人，他们才能有机会成为“普通人”，重拾生活的信念，谢谢你的陪伴。
特别鸣谢




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源你好，我是万分之一的普通人 罕罕 2023-02-28 07:57 发表于北京[2]@蔻德罕见病中心
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参考

• ^《万分之一的普通人》国际罕见病日rare disease day 2023.2.28 https://www.zhihu.com/zvideo/1613935019784638464
  
• ^你好，我是万分之一的普通人 原创 罕罕 蔻德罕见病中心 2023-02-28 07:57 发表于北京 https://mp.weixin.qq.com/s/_msiIEVsQLIAU_PJpC6tPw